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먼저 바쁘신 일정 속에서도 이렇게 온라인 상담에 열정으로 성심을 다하시는 선생님께 감사의 말씀을 드립니다.
RP 보인자(보유자) 관련하여 궁금한 점에 대해 질문 드리겠습니다.
저희 어머니께서 RP 환자이시고 아버지는 정상이십니다.
개인적으로 여러 자료를 종합 분석하고 연구하여 3대 이상 가계도를 바탕으로 추론해 보았을 때 Sex-linked Rp 라는 결론에 도달했습니다.
현재 저는 20대 후반이며 안경은 착용하고 있지만 야맹증 시야협착 등에 Rp 전초증상에 있어 아무 문제가 없습니다.
여성 환자와 남성 정상인 사이에서 태어난 자녀중 남자아이는 50% 확률로 정상 or 환자가 구분된다고 하니 저는 정상이라고 사료됩니다.
그런데 여기서 여자아이가 태어나면 50% 확률로 정상 or 보인자(보유자)로 구분된다고 알고 있습니다.
저에게는 현재 20대 중반 여동생이 있습니다. 안경도 안쓰고 정상적인 생활을 하고 있습니다.
그렇다면 여기서 몇가지 구체적으로 질문 드리겠습니다.
1. 제가 위에서 언급한 바처럼 딸의 경우 50%의 확률로 RP 보인자(보유자)가 된다면 여동생은 정상 또는 보인자라고 판단하는게 맞나요?
2. 만약 RP 보인자(보유자)라면 정상인과 같이 증상이 전혀 나타나지 않나요?
3. RP 보인자(보유자) 여부를 검사할 수 있는 구체적인 검사방법에는 어떤것들이 있습니까?
4. 여동생이 RP 보인자(보유자)라고 가정했을 때 자녀에게 유전될 확률은 어떻게 되나요?
5. 저와 저희 동생이 Sex-linked Rp이고 정상이라고 가정한다면 후세에 유전될 확률을 없다고 할 수 있나요?
이상 제가 궁금한 사항에 대해 말씀드렸습니다.
선생님의 명쾌한 답변 부탁드리겠습니다^^
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안녕하세요? 사랑가득안과 원장 정중영 입니다.
질문은 명쾌한데 답변은 명쾌하지 못할 것 같네요. ^^
RP 는 워낙에 다양한 방식으로 유전이 되어서 정확한 유전 형태를 밝히기도 힘듭니다.
대개는 상염색체우성유전을 하고 부모는 다 괜찮은데 돌연변이에 의해서 생기는 경우도 많습니다.
성염색체연관유전은 드물고 임상양상도 조금 더 이른 나이에 심하게 나타나지만 그래도 성염색체연관유전이 궁금하시니까 일단 설명을 드려 볼께요.
성염색체연관유전은 X 염색체로 유전이 됩니다. 남자의 염색체는 XY 이고, 여자의 염색체는 XX 입니다.
정상 염색체를 X라고 하고 질환관련 염색체를 X'로 표시하면, 남자는 XY, X'Y의 표현형이 있어서 정상아니면 환자가 되며, 여자는 XX, X'X, X'X'의 형태가 각각 정상, 보인자, 환자의 형태가 됩니다.
아버지가 정상이시니까 XY, 어머니는 환자로 X'X'의 형태이면 아들은 X'Y가 되서 100% 환자가 되며, 딸은 무조건 보인자가 됩니다. 이게 일반적인 경우이고 성염색체연관유전의 80%정도는 이 형태입니다. 나머지 20%는 XX'의 형태로도 질환이 발현이 되는 형태로 생기게 됩니다. 이경우에는 아들은 50%의 확률로 환자가 되며, 딸도 50%는 정상, 50%는 환자가 됩니다.
지금 문의하신 분은 괜찮으니까 어머니가 X'X'의 형태는아니고 XX'의 형태이면 여동생분은 환자가 아니면 정상이 되며, 보인자는 될 수 없습니다.
보인자는 증상이 없으며, 통상의 검사로 밝혀내지는 못합니다. 그리고 RP가 지금까지 질환에 관련된다고 밝혀진 유전자가 60여가지 정도 되는데요, 간단한 유전자 검사로 보인자를 밝혀내는 검사는 제가알기로는 아직까지는 없습니다.
오늘 바빠서 틈틈히 적는다고 내용이 어찌되는지도 모르겠고, 위에서부터 검사할 정신도 없네요. 대충 맞을 거예요.
보고 이상하다싶으면 다시 문의해주세요.
감사합니다.